Was bedeutet Trisomie 21?

Laura Di Filippo, März 2021

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Laut Definition ist Trisomie 21, auch genannt das Down-Syndrom, ein angeborenes Zusammentreffen einer geistigen Behinderung und körperlicher Fehlbildung. Die Ursache liegt in einem Fehler an den Erbanlagen des betroffenen Menschen. Dabei sit das Chromosom 21 oder Teile davon dreifach statt doppelt vorhanden. Doch was sagen Menschen mit Down-Syndrom dazu? Wie lebt es sich mit dem Down-Syndrom?

"Das Down-Syndrom ist keine Krankheit. Wir Menschen mit Down-Syndrom "leiden" nicht unter dem Down-Syndrom. Ich finde mein Leben gut"

"Ich habe keine Behinderung. Ich habe das Down-Syndrom."

"Ich bin sehr glücklich, auch wenn ich Down-Syndrom habe. Und ich leide nicht darunter. Ja – wir leben auch"

"Es ist keine Krankheit Es ist eine Kondition, ein Zustand. So wie der eine blond ist, habe ich eben das Down-Syndrom."

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Jedes Jahr werden weltweit über 200.000 Kinder mit Trisomie 21 geboren, man geht von über fünf Millionen Menschen aus, die mit dem Down-Syndrom leben. In Deutschland und in der Schweiz ist eines von rund 650 Neugeborenen vom Down-Syndrom betroffen.

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Wie alt Menschen mit Trisomie 21 werden, hängt vor allem von der Schwere eines möglichen Herzfehlers und der Ausprägung der Immunschwäche ab. Während vor 30 Jahren knapp 90 Prozent der Betroffenen vor dem 25. Lebensjahr starben, ist die Lebenserwartung inzwischen auf rund 60 Jahre gestiegen.

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Besonders häufige Trisomie 21-Merkmale sind Herzfehler (bei ca. 50%). Ein häufiger Herzfehler ist der sogenannte AV-Kanal. Er verursacht Atemnot, Wachstumsstörungen und Lungenentzündungen. In vielen Fällen ist auch die Herzscheidewand nicht durchgängig verschlossen.

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Menschen mit Down-Syndrom erkennt man oft an der Form Ihres Gesichts mit einer flachen Nase, leicht schräg stehenden Augen und einem vergrößerten Augenabstand. Das Körperwachstum der Betroffenen ist meist verlangsam und daher sind sie oft unterdurchschnittlich groß. Zudem haben Menschen mit Down-Syndrom meist kurze, breite Hände mit kurzen Fingern.

Menschen mit Down-Syndrom leiden häufig unter

gesellschaftlicher Ausgrenzung, ...

... Mobbing, Kommunikations- und Verständnisproblemen. Sie werden aufgrund von Vorurteilen in vielen Situationen unterschätzt. Belastend für Menschen mit Trisomie 21 kann oft auch die eingeschränkte Teilnahme am Leben in der Gesellschaft sein. 

Genau solchen Problemstellungen möchten wir entgegenwirken.

Mit unseren Events möchten wir einen Ort der Begegnung schaffen, bei dem Menschen jeder Art gemeinsam miteinander Zeit verbringen und sich für ein besseres Miteinander in der Gesellschaft stark machen. Daher sollte man auch auf Menschen mit Down-Syndrom ganz offen zugehen und freundliche grüßen. In der Kommunikation ist es hilfreich, einfache und kurze Sätze zu bilden, etwas langsamer und deutlicher zu sprechen. Sollte ein Mensch mit Down-Syndrom nicht mit dir sprechen wollen, wird er dir das signalisieren. Grundsätzlich ist Höflichkeit und Offenheit das beste Mittel, um inklusiv zu handlen. Anstatt Mensch mit Down-Syndrom zu unterschätzen, ergeben sich große Chancen, wenn man ihnen etwas zutraut und ihnen zeigt, dass man an sie glaubt.

Also traut euch! Es lohnt sich.

Unser Interview zum Thema Trisomie 21

mit Jana, Nicolai und Ihrer Tochter Nela

Wir möchten uns von Herzen bei Jana, Nicolai und Nela bedanken. Sie haben uns einen Einblick in Ihr Leben mit dem Down-Syndrom gewährt und uns Ihre persönliche Erfahrung geschildert im Umgang mit der Diagnose "Trisomie 21".

Steckbrief:

  • Nela Pia Balle,

  • geboren Juni, 2019

  • Diagnose: Freie Trisomie 21 und ein angeborener Herzfehler am AV-Kanal (AVSD)

  • Nela kam 4 Wochen zu früh auf die Welt (Frühchen)

  • Der Herzfehler wurde im Dezember 2019 sehr erfolgreich in der Kinderklinik Heidelberg operiert

  • Laut des Kardiologen hat Nela nun eine Lebenserwartung von rund 80 Jahren

 

Was hat euch in den vergangen Jahren geholfen so gut mit der Diagnose eurer Tochter umzugehen? 

OPTIMISMUS: das Gute & Positive in unserer Tochter zu sehen, ihre Entwicklungsschritte zu würdigen, auch wenn sie klein sind und unter Umständen länger dauern. Kleine Dinge schätzen und würdigen zu lernen:

“Bei Höher-schneller-weiter, spielen wir nicht mit!"

Die Tatsache, dass Menschen mit dem kleinen “Extra” eben auch eine zusätzliche Gabe haben, nämlich JEDEN in Ihrem Umfeld zum Lachen zu bringen und wenn sie selbst lachen, lacht jede Faser von Ihnen mit. Es ist ein Geschenk, dass es so offene Menschen gibt, die ihr Herz buchstäblich auf der Zunge tragen. Vor Allem Familie und Freunde waren immer für uns und Nela da, aber auch die tollen Menschen und Begegnungen in den Gesprächsgruppen waren Mutmacher, Tröster und absolute Unterstützer für uns.

Was sind eure Ratschläge für Eltern die mit der Diagnose Down-Syndrom konfrontiert sind?

Sucht euch professionelle, aber auch einfühlsame Ärzte, Therapeuten und Berater, bei denen sowohl IHR euch wohlfühlt, als auch euer Kind. INFORMIERT EUCH! Denn Unwissenheit vor dem was einem bevorsteht macht einfach Angst. Tut euch mit Menschen zusammen, die euch und eurem Kind gut tun, sei es in Selbsthilfegruppen oder mit Freunden & Familie, sprecht OFFEN über Sorgen, Ängste, Freunden und Fragen und traut euch mit eurem Kind hinauszugehen in die Welt, es lohnt sich! Habt, und vor allem lernt GEDULD und traut eurem Kind etwas zu, denn unsere Kinder geben uns dies tausendfach zurück.

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Woher bekommt man gute und wissenschaftliche Informationen